מצב מולד שבו צינורות הזרע (Vas Deferens), האחראים על הובלת הזרע מהאשכים, אינם מתפתחים כראוי. למרות שהאשכים עצמם מתפתחים ומתפקדים באופן תקין, היעדר הצינורות מונע מתאי הזרע להגיע לנוזל הזרע, דבר הגורם לאזואוספרמיה חסימתית (Obstructive Azoospermia) – מצב של אי-פוריות גברית שבו אין נוכחות של תאי זרע בפליטה. השפעות המצב: גברים עם CBAVD אינם יכולים להוליד ילדים באופן טבעי, אך ניתן להשתמש בטכנולוגיות רבייה מסייעות כמו שאיבת זרע ישירות מהאשך (TESA, Micro-TESE) והפריה חוץ-גופית (IVF) על מנת להשיג היריון. המצב אינו משפיע על החשק המיני או על התפקוד המיני, שכן ייצור הטסטוסטרון נותר תקין. CBAVD וקשרו לסיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis - CF): במקרים רבים, היעדר צינוריות הזרע אינו מופיע לבדו אלא כחלק ממחלה גנטית תורשתית בשם סיסטיק פיברוזיס, מחלה המשפיעה על בלוטות ההפרשה הריריות בגוף. בשל הקשר הגנטי בין CBAVD ל-CF, גברים המאובחנים עם מצב זה מומלץ שיעברו בדיקות גנטיות, במיוחד אם הם מתכננים להביא ילדים לעולם, כדי לבדוק את הסיכון להעברת המחלה לצאצאים. מצב זה אחראי לכ-1%-2% מכלל מקרי אי-הפוריות בגברים.
היריון ביוכימי, המכונה גם היריון כימי, הוא אובדן היריון מוקדם מאוד, המתרחש בתוך חמשת השבועות הראשונים לאחר ההשרשה. במקרים רבים, נשים שחוות היריון ביוכימי אינן מודעות לכך שהן נכנסו להיריון, מכיוון שהסימן היחיד לכך הוא איחור במחזור החודשי. במהלך היריון ביוכימי, הגוף מתחיל להפריש את ההורמון hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי) בכמות מספקת כדי להוביל לתוצאה חיובית בבדיקת היריון. עם זאת, בשלב מוקדם זה ההיריון אינו ניתן לזיהוי באולטרסאונד, ובסופו של דבר ההשרשה נכשלת, ורמות ה-hCG בדם יורדות. מאפיינים וסימפטומים: מכיוון שרמות ההורמון נמוכות, נשים אינן חוות בדרך כלל תסמינים קלאסיים של היריון כמו עייפות או בחילות. בחלק מהמקרים, ייתכנו כאבים והתכווצויות חזקות יותר מהרגיל, או דימום מחזורי כבד יותר מהרגיל. היריון ביוכימי עשוי להיגרם מסיבות שונות, כולל הפרעות כרומוזומליות, ליקויים ברחם או חוסר התאמה הורמונלית. ברוב המקרים, אין השפעה ארוכת טווח על הפוריות, ורוב הנשים מצליחות להרות שוב בעתיד ללא קושי מיוחד.
מצב בו מתקבלת תוצאה חיובית בבדיקת היריון, אך רמות הורמון ההיריון (Beta-HCG) נמוכות מכדי שניתן יהיה לזהות היריון בבדיקת אולטרסאונד, בניגוד להיריון קליני שבו ניתן לראות שק היריון ברחם. מאפיינים של היריון כימי: מתרחש בשלבים מוקדמים מאוד של ההיריון, לרוב לפני השבוע החמישי. רמות Beta-HCG נמוכות מהצפוי, ולעיתים אף מתחילות לרדת מעצמן, מבלי שההיריון ממשיך להתפתח. במקרים רבים, האישה אינה מבחינה כלל בהיריון, שכן הוא מסתיים בדימום הדומה למחזור וסת מאוחר במעט. גורמים אפשריים: הפרעות כרומוזומליות בעובר, אשר מונעות את המשך התפתחותו. השרשה לא תקינה של הבלסטוציסט ברירית הרחם. חוסר בהורמונים חיוניים, כגון פרוגסטרון, הדרוש לשמירה על ההיריון. משמעות רפואית: היריון כימי אינו מעיד בהכרח על בעיית פוריות, ורוב הנשים שחוות אותו מצליחות להרות שוב בהמשך. עם זאת, אם התופעה חוזרת מספר פעמים, מומלץ לפנות לרופא מומחה להמשך בירור.
מוגדרת כאובדן הריון מוכר קלינית לפני השבוע ה-20 להיריון. הפלה ספונטנית (או הפלה טבעית) היא אובדן העובר באופן טבעי או עקב גורמים חיצוניים שאינם בשליטת האם. מרבית ההפלות אינן ניתנות למניעה, שכן כ-50% מהמקרים נגרמים בשל הפרעות כרומוזומליות. ייעוץ טרום הריוני וליווי רפואי במהלך ההיריון הם הכלים המרכזיים למניעת הפלה ספונטנית בקרב נשים ללא היסטוריה קודמת של הפלות. עם זאת, לא נמצא כי טיפול תרופתי (כגון אסטרוגן, ויטמינים או אספירין) יעיל במניעת הפלות.
הקפאה קריוגנית היא טכניקה רפואית המאפשרת שימור רקמות ותאים בטמפרטורות נמוכות מאוד, לצורך שימוש עתידי. היא נפוצה במיוחד בשימור ביציות, תאי זרע ועוברים, ומהווה פתרון עבור אנשים המעוניינים לשמור על פוריותם מסיבות רפואיות או אישיות. התהליך מתבצע באמצעות הקפאה בחנקן נוזלי, בטמפרטורה של כ-196- מעלות צלזיוס. קיימות שתי שיטות עיקריות להקפאה: הקפאה איטית, שהייתה נפוצה בעבר, וויטריפיקציה (Vitrification) – טכניקה מתקדמת של הקפאה מהירה, המונעת היווצרות גבישי קרח שעלולים להזיק לתאים. השימוש בהקפאה קריוגנית מסייע לנשים שמעוניינות לשמר ביציות לפני טיפולים רפואיים כמו כימותרפיה או לדחות את גיל הפוריות שלהן מסיבות אישיות. אצל גברים, היא מאפשרת שימור זרע לפני טיפולים שעלולים לפגוע בייצורו. בנוסף, עוברים מוקפאים הם חלק בלתי נפרד מטיפולי הפריה חוץ-גופית (IVF), ומאפשרים לזוגות לנסות להרות בעתיד ללא צורך במחזור טיפולי נוסף של שאיבת ביציות והפריה מחדש.
יש לכם שאלה הלכתית?
מוזמנים לשלוח אלינו כל שאלה הלכתית או מקצועית בנושאי גנטיקה, פוריות וטהרת המשפחה.
