מומים מולדים הם ליקויים בהתפתחות העובר, אשר מתגלים עוד לפני הלידה או קיימים כבר בעת הלידה. מומים אלו יכולים להשפיע על מבנה הגוף, התפקוד הפיזיולוגי או ההתפתחות הכללית של התינוק. אין הגדרה בינלאומית אחידה למומים מולדים, אך קיימות מספר שיטות סיווג, כולל הסיווג הבינלאומי של מחלות (ICD) שפותח על ידי ארגון הבריאות העולמי (WHO), לצורך ניתוח נתונים והשוואת סטטיסטיקות תמותה. דוגמה למום מולד נפוץ היא פריקת ירך מולדת (Developmental Dysplasia of the Hip - DHH) . מצב זה מתייחס להפרעה בהתפתחות מפרק הירך, אשר עלולה לגרום לחוסר יציבות של הירך. במקרים חמורים, ראש עצם הירך עלול להתמקם מחוץ למקומו התקין (פריקה מלאה) או להימצא בעמדה חריגה בתוך המפרק (תת-פריקה). מומים מולדים יכולים להיות תורשתיים, סביבתיים או שילוב של שניהם, וחלקם ניתנים לזיהוי מוקדם באמצעות בדיקות גנטיות ובדיקות סקר טרום לידתיות.
החלק התחתון של הרחם, אשר בולט לתוך הנרתיק ומשמש כמאגר לזרע לאחר קיום יחסי אישות. תפקידי צוואר הרחם: מחסום טבעי – צוואר הרחם משמש כמחסום מגן בין הנרתיק לרחם, ומונע כניסת חיידקים וזיהומים למערכת הרבייה הפנימית. תמיכה בהריון – במהלך ההיריון, צוואר הרחם נשאר סגור ומהודק, וכך מונע לידה מוקדמת. לקראת הלידה, הוא מתרכך ומתרחב בהשפעת ההורמונים, כדי לאפשר את מעבר התינוק. מאגר לזרע – לאחר פליטת הזרע, תאי הזרע יכולים להיאסף באזור צוואר הרחם, ומשם להמשיך את דרכם אל תוך הרחם והחצוצרות לצורך הפריה. מבנה ותפקוד צוואר הרחם משחקים תפקיד מרכזי בפוריות ובהיריון תקין, וכל הפרעה בו, כגון חסימה, חולשה צווארית (Incompetent Cervix) או זיהומים כרוניים, עלולה להשפיע על היכולת להרות ולשמור על היריון תקין.
תרופה הניתנת דרך הפה לצורך גירוי השחלות ועידוד הביוץ, או לצורך תיאום וסנכרון התפתחות הזקיקים בטיפולי פוריות. קלומיפן ציטראט משמש בעיקר לטיפול בנשים עם בעיות ביוץ, כמו אלו הסובלות מתסמונת השחלות הפוליציסטיות (PCOS), ומסייע להגביר את ייצור ההורמונים האחראים על הבשלת ביציות ושחרורן מהשחלה. שמות מסחריים נפוצים: Clomid™ Serophene™ התרופה פועלת על ידי חסימת קולטני האסטרוגן בהיפותלמוס, מה שמוביל לעלייה בהפרשת ההורמונים FSH ו-LH, המעודדים גדילת זקיקים ושחרור ביצית. קלומיפן ציטראט נחשבת לקו ראשון בטיפולי פוריות הורמונליים, וניתנת במינון מותאם אישית בהתאם לתגובת האישה לטיפול.
הפרשות טבעיות המופרשות מצוואר הרחם, אשר משתנות בכמותן ובמרקמן לאורך המחזור החודשי, בהתאם להשפעת ההורמונים. מאפייני ריר צוואר הרחם במהלך המחזור: לפני הביוץ – הריר הופך נוזלי, צלול וגמיש, מה שמקל על תנועת תאי הזרע דרך צוואר הרחם אל תוך הרחם והחצוצרות, ומגביר את סיכויי ההפריה. לאחר הביוץ – בעקבות עליית רמות הפרוגסטרון, הריר נעשה סמיך ודביק יותר, מה שיוצר מחסום המונע חדירת חיידקים וזרעונים אל תוך הרחם. תפקיד הריר בפוריות: איכות ריר צוואר הרחם מהווה מדד לתגובה ההורמונלית בגוף. בעיות בריר הצווארי, כמו ריר סמיך מדי או חומצי, עלולות להקשות על הזרע לשרוד ולהגיע לביצית, ולהוות גורם אפשרי לאי-פוריות.
הליך רפואי שבו מסירים נוזלים או תאים באמצעות שאיבה דרך מחט. טכניקה זו משמשת בתחומי רפואה שונים, כולל רפואת הפוריות. דוגמה נפוצה היא שאיבת ביציות במסגרת טיפולי הפריה חוץ-גופית (IVF), בה נשאבות ביציות מהשחלות לצורך הפריה במעבדה.
יש לכם שאלה הלכתית?
מוזמנים לשלוח אלינו כל שאלה הלכתית או מקצועית בנושאי גנטיקה, פוריות וטהרת המשפחה.
