מונח בגנטיקה המתאר מצב בו יש לאדם מספר חריג של כרומוזומים, הנובע בדרך כלל (בכ-90% מהמקרים) מכשל בהפרדת הכרומוזומים במהלך המיוזה האימהית – תהליך יצירת תאי המין (ביציות). מבנה כרומוזומלי תקין נקרא אאופלואידיה (Euploidy) , שבו לכל יצור יש סט כרומוזומלי תקין בהתאם למינו. אצל בני אדם, המספר התקין של כרומוזומים הוא 46 (2n), כלומר 23 זוגות. במצבי אנאפלואידיה, קיים שינוי במספר הכרומוזומים התקין: טריזומיה – מצב בו יש עותק נוסף של כרומוזום מסוים (3 עותקים במקום 2). דוגמה נפוצה היא תסמונת דאון (טריזומיה 21), בה קיימים שלושה עותקים של כרומוזום 21. מונוזומיה – מצב בו חסר עותק אחד של כרומוזום (כלומר, רק עותק אחד במקום שניים). דוגמה לכך היא תסמונת טרנר (45,X), בה קיים רק כרומוזום X אחד ללא כרומוזום מין נוסף. אנאפלואידיה היא אחד הגורמים המרכזיים לאי-פריון, הפלות טבעיות, ומומים מולדים. היא יכולה להיות מזוהה באמצעות בדיקות גנטיות טרום לידתיות, כגון דיקור מי שפיר (Amniocentesis) או בדיקות סקר גנטיות מתקדמות.
תחום במדעי הרפואה העוסק בתפקוד מערכת הרבייה הגברית, הן במצבים פיזיולוגיים (תקינים) והן במצבים פתולוגיים (מחלתיים). אנדרולוגיה כוללת מחקר, אבחון וטיפול בבעיות הקשורות לפוריות הגבר, כגון: ייצור ותפקוד הזרע. הפרעות הורמונליות בגברים. אין-אונות (אימפוטנציה). בעיות בערמונית (פרוסטטה). וריקוצלה (התרחבות ורידים באשכים). מחלות גנטיות המשפיעות על פוריות הגבר. אנדרולוגיה היא המקבילה הגברית לגינקולוגיה, העוסקת בבריאות מערכת הרבייה הנשית.
היעדר ביוץ, מצב שבו הביצית אינה משתחררת מהשחלה. אנובולציה היא אחת הסיבות השכיחות לבעיות פוריות אצל נשים, מכיוון שללא ביוץ, אין אפשרות להפריה ולהיריון טבעי. היא יכולה להתרחש כתוצאה מחוסר איזון הורמונלי, תסמונת השחלות הפוליציסטיות (PCOS), מתח נפשי, שינויי משקל קיצוניים, כשל שחלתי מוקדם (POI) או גורמים רפואיים נוספים. האבחון מתבצע באמצעות מעקב אחר המחזור החודשי, בדיקות דם להערכת רמות ההורמונים, ובדיקות אולטרסאונד לבדיקת פעילות השחלות. הטיפול מותאם בהתאם לגורם, ויכול לכלול תרופות להשראת ביוץ, שינוי אורח חיים, או טיפולי פוריות מתקדמים.
מצב של אי-פוריות בגברים הנגרם משילוב של שני גורמים: אסתנוזואוספרמיה (Asthenozoospermia) – כמות נמוכה של תאי זרע בעלי תנועתיות תקינה, מה שמפחית את יכולת הזרע להגיע לביצית ולהפרות אותה. טרטרוזואוספרמיה (Teratozoospermia) – שיעור גבוה של תאי זרע בעלי מבנה לא תקין, מה שעלול להשפיע על יכולת ההפריה. מצב זה עלול להפחית משמעותית את הסיכוי להפריה טבעית, ולעיתים מצריך שימוש בטיפולי פוריות מתקדמים כמו הפריה חוץ-גופית (IVF) בשילוב הזרקת זרע תוך-ציטופלזמטית (ICSI), בה נבחרים תאי זרע תקינים ומוזרקים ישירות לתוך הביצית.
מבנה תאורי דמוי כיפה הנמצא בקדמת תא הזרע (ספרמטוזואה). האקרוזום מכיל חבילת אנזימים המאפשרים לו לפרק ולחדור דרך המעטפת החיצונית של הביצית (האואוציט). תהליך זה, המכונה תגובת האקרוזום, מסייע לתא הזרע לחדור את שכבת ההגנה של הביצית ולאפשר את ההפריה
יש לכם שאלה הלכתית?
מוזמנים לשלוח אלינו כל שאלה הלכתית או מקצועית בנושאי גנטיקה, פוריות וטהרת המשפחה.
